“Giochiamo di Anticipo” contro la SMA, il video de Le Coliche per lo screening neonatale: così cambia la storia della malattia
La campagna di Famiglie SMA e OMaR con il contributo non condizionato di Biogen per sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce. Il test genetico gratuito è attivo nel Lazio e in Toscana e ha permesso terapie tempestive per 14 neonati. Presto disponibile anche in Piemonte e Liguria
Video “Giochiamo di anticipo 2”: https://www.youtube.com/watch?v=2ElE35LOz7k
Quante volte arriviamo in ritardo agli appuntamenti, rimandiamo il suono della sveglia, programmiamo impegni e scadenze che non riusciamo a rispettare? Il tempo a volte diventa un nemico da combattere e rincorrere, una sfida con noi stessi e le mille distrazioni che ci circondano. In altre situazioni il tempo è invece un alleato prezioso. Vitale, nel caso dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale: un percorso che comincia con un test genetico, volontario e gratuito. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato consente una diagnosi precoce della patologia, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.
Per questo torna “Giochiamo di Anticipo”, la campagna di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare – OMaR, con il contributo non condizionato di Biogen. A quasi due anni di distanza dal primo, un nuovo corto (qui il video) scritto e interpretato da Le Coliche con la regia di Giacomo Spaconi, comunica con ironia e leggerezza l’importanza dello screening neonatale.
Un piccolo gesto per cambiare il destino di un neonato con SMA, malattia rara e neurodegenerativa che in Italia colpisce ogni anno circa 40-50 nuovi nati. Prima causa di morte genetica infantile, la malattia indebolisce progressivamente le capacità motorie e si manifesta soprattutto in età pediatrica, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
Un decorso che può essere arrestato grazie a una diagnosi precoce. I trattamenti terapeutici, se somministrati prima che si manifestino i sintomi, sono infatti molto più efficaci nell’arrestare la progressione della malattia. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della patologia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve.
Presto disponibile anche in Piemonte e Liguria, lo screening neonatale per la SMA è al momento attivo nel Lazio e in Toscana, grazie al progetto pilota avviato nel settembre del 2019 e coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma. Nelle due Regioni sono stati sottoposti a screening 50mila neonati, identificando 14 bambini con SMA. Grazie al progetto si è potuta monitorare l’incidenza della patologia nei nuovi nati, registrando una media di un bambino con SMA ogni 4mila, una frequenza doppia – quindi – rispetto a quella precedentemente stimata di uno su 8mila.
Per questo Famiglie SMA e OMaR chiedono da tempo l’estensione dello screening in tutta Italia.
“Quattro Regioni non bastano – sostiene la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara – chiediamo che quanto prima sia disponibile per tutti, perché ogni famiglia abbia le stesse opportunità di salute e non ci siano bambini di serie A e di serie B. Fino al 2017 non esisteva alcuna terapia in grado di contrastare l’Atrofia Muscolare Spinale, ora possiamo contare su più opzioni. Per la nostra comunità lo scenario attuale è completamente diverso rispetto al passato e possiamo dire che la diagnosi di oggi non è più una condanna ma un salvavita. Guardiamo al futuro con sempre maggiore speranza, ma è urgente usare tutti gli strumenti che abbiamo per combattere al meglio ogni battaglia”.
“Avere una diagnosi precoce significa trasformare il dramma in fortuna, la prospettiva certa di una malattia grave in una grande possibilità di cura e salute. Una sola parola, ‘subito’, cambia il destino di un bimbo e di una famiglia intera”: sostiene Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare. “Più di una volta alcuni genitori mi hanno detto ‘noi siamo stati fortunati a scoprire subito la malattia di nostro figlio’. È una frase che colpisce, perché ti chiedi come ci si possa ritenere fortunati per la malattia di un bambino. È un rovesciamento di prospettive, qualcosa che non ti aspetti, e che si spiega solo alla luce di una parola: ‘subito’. Poche lettere grazie a cui tutto può cambiare”.
“Siamo felici e orgogliosi di prestare la nostra ironia a un progetto dal valore così importante come lo screening neonatale”: affermano Le Coliche. “Siamo convinti che la leggerezza sia un’ottima strada per comunicare tematiche serie, perché la chiave per arrivare a tutti è raccontare storie in cui le persone possano immedesimarsi e riconoscersi”.
Giochiamo d’anticipo (#Giochiamodianticipo) è anche l’hashtag presente sui canali social del sito di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare. I contenuti video, foto, visual e articoli, verranno condivisi sui rispettivi siti e canali.
