Terapie avanzate, dalla sperimentazione alla pratica clinica: presente e prospettive future di questo importante settore innovativo
All’incontro di formazione per la stampa, organizzato da Osservatorio Terapia Avanzate e Primopiano Academy, hanno preso parte esperti che hanno ideato e portato fino al letto dei pazienti tali terapie
Roma, 30 marzo 2022 – “All’inizio di questo secolo l’ambito cardiovascolare è stato investito da un senso di attesa nei confronti di queste nuove terapie avanzate generando le più grandi speranze circa l’arrivo al letto del paziente di nuove forme di trattamento per malattie gravi. Quasi vent’anni più tardi, sebbene esista in Europa una terapia cellulare approvata come hospital exemption per le forme più gravidi ischemia cardiaca, molte speranze si sono trasformate in delusioni. Oggi disponiamo di terapie avanzate che vent’anni fa erano solo fantasia e per ottenerle siamo passati attraverso fallimenti e brusche fermate. Quei fallimenti sono stati necessari per arrivare al punto in cui siamo e da quelli dovremo imparare come andare oltre e tagliare nuovi traguardi”. Così il prof. Giulio Pompilio, Direttore Scientifico e Responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino, e Presidente del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate (OTA), ha aperto un incontro di formazione destinato ai giornalisti – dal titolo Dalla sperimentazione alla pratica clinica. Comunicazione e impatto, presente e futuro delle terapie avanzate – organizzato da OTA in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene – ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi. L’obiettivo del corso è stato di illustrare presente e prospettive future delle terapie avanzate, cioè quelle terapie innovative basate su terapia genica, terapia cellulare ed ingegneria tessutale che stanno rivoluzionando la medicina e offrendo nuove possibilità a gravi malattie per cui fino a ieri non c’era alcuna prospettiva di cura. Un racconto fatto da chi le terapie avanzate le ha ideate e portate fino al letto dei pazienti.
La prima parte del corso è stata dedicata ai progressi raggiunti attraverso il racconto dei ricercatori che in prima linea hanno ideato queste terapie avanzate e che hanno visto, con grande emozione, il successo ottenuto sui pazienti. La seconda parte è stata invece un focus sulle nuove terapie che potrebbero arrivare nei prossimi anni e sulle sfide ancora da affrontare. Malattie rare della retina, malattie neuromuscolari, immunodeficienze, malattie genetiche che intaccano i tessuti, tumori del sangue: per alcune patologie incluse in questi gruppi le terapie avanzate sono già oggi una concreta opzione terapeutica, una svolta determinante per patologie gravissime e in precedenza senza possibilità di cura. E se questi già oggi sono i risultati raggiunti dalla medicina attraverso le terapie avanzate ancora maggiori aspettative ci sono per il futuro di questo settore relativamente giovane ma nel quale il nostro Paese si sta distinguendo per i grandi successi nella ricerca, che qui ha trovato terreno fertile e ricercatori di grandissimo livello.
“Il tema della sostenibilità delle terapie avanzate riguarda tutta la comunità, dai medici e ricercatori ai rappresentanti dell’industria e del settore regolatorio, fino ai pazienti – ha spiegato all’incontro organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate la prof.ssa Concetta Quintarelli, Responsabile dell’Unità di Terapia Genica dei tumori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, member del Comitato per le Terapie Avanzate dell’EMA – Dopo anni di ricerca e studio, dopo l’ottenimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio dagli enti regolatori, accade che il sistema non supporti dal punto di vista economico le nuove terapie avanzate. Occorre stravolgerlo e far in modo che tutti abbiano in mente il tema della sostenibilità sin dall’inizio di questo meraviglioso percorso che può regalarci trattamento unici. È solo in questo modo che sarà possibile realizzare un autentico progresso nel campo delle terapie avanzate”.
Al momento sono 14 le terapie avanzate approvate in Europa, 8 delle quali già disponibili in Italia, il che conferma l’importante ruolo giocato dall’Italia nello sviluppo e nell’implementazione di terapie avanzate necessarie da decenni. Ma testimonia anche il livello di fiducia in esse riposto, dal momento che la terapia genica, le terapie a base di CAR-T o i trattamenti basati sull’ingegnerizzazione delle cellule staminali presuppongono alti costi di sviluppo e mantenimento. L’importante trend di crescita delle terapie avanzate in fase di valutazione e approvazione a livello europeo è stato illustrato anche nel rapporto annuale di Horizon Scanning dell’AIFA “Scenario dei medicinali in arrivo Rapporto 2022”: nel 2022 sono attesi i pareri dell’EMA per 7 terapie avanzate. Di queste, circa il 60% ha come bersaglio alcuni tipi specifici di tumore, a testimoniare che le terapie avanzate, sviluppate inizialmente per combattere gravi malattie rare, stanno allargando gli orizzonti. Secondo le previsioni degli esperti, si potrebbe arrivare fino a 50 nuove terapie avanzate nel prossimo decennio a livello mondiale.
Naturalmente, perché in futuro l’Italia possa continuare ad essere un Paese che non solo fa ricerca sulle terapie avanzate ma che, come oggi, riesce anche a renderle effettivamente fruibili ai pazienti, sarà necessario uno sforzo in termini organizzativi, inclusa l’individuazione dei fondi necessari a coprire i costi di queste terapie e l’individuazione di modelli di pagamento che possano renderle sostenibili nel tempo soprattutto in vista dell’aumento del numero di terapie che diventeranno disponibili nei prossimi anni. Un tema che OTA ha già ampiamente affrontato nella prima Consensus sul tema, dal titolo Proposta di Misure per la Determinazione del Valore delle Terapie Avanzate in Italia – uno Studio Basato sul Metodo Delphi.
All’incontro con la stampa hanno partecipato, oltre al prof. Giulio Pompilio e alla prof.ssa Concetta Quintarelli, anche il dott. Gianluca Dotti, Giornalista scientifico, il prof. Alessandro Aiuti, Vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Direttore dell’U.O. di Immunoematologia Pediatrica presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, la prof.ssa Marika Pane, Direttore dell’U.O.S. Dipartimento Centro Clinico Nemo Pediatrico di Roma, la prof.ssa Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, il prof. Alessandro Rambaldi, Direttore del Dipartimento di Oncologia-Ematologia all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, la dott.ssa Raffaella Di Micco dell’Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, la dott.ssa Sarah Tettamanti, Ricercatrice presso il Centro di Ricerca “M. Tettamanti” di Monza e il prof. Giulio Cossu, Group Leader dell’Unità di Terapia Cellulare per le Miopatie presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
Distrofie retiniche ereditarie e terapie avanzate, da oggi è possibile riacquistare la vista, previa una diagnosi precoce, grazie alla terapia genica
In Italia 15 i pazienti pediatrici complessivamente trattati, 12 curati presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”
L’esperienza è stata raccontata durante l’incontro di formazione per la stampa organizzato da Osservatorio Terapia Avanzate e Primopiano Academy
Roma, 30 marzo 2022 – Ci sono voluti oltre 20 anni di ricerca ma oggi, finalmente, per le persone affette da distrofie retiniche causate da un gruppo di specifiche mutazioni genetiche c’è la possibilità, previa una diagnosi precoce, di poter riacquistare la vista, e questo grazie ad una terapia avanzata: la terapia genica. In Europa l’Italia può vantare una posizione di grande rilievo, con 15 pazienti pediatrici complessivamente trattati, al pari della Germania: ben 12 di questi bimbi sono stati curati a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”, diretta dalla prof.ssa Francesca Simonelli, che ha raccontato questa eccellenza partenopea e italiana nel corso dell’evento di formazione per giornalisti Dalla sperimentazione alla pratica clinica – Comunicazione e impatto, presente e futuro delle Terapie Avanzate organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene – ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics Roche e Sanofi.
Le distrofie retiniche ereditarie, che rappresentano la principale causa di grave ipovisione o cecità e riguardano circa 5 milioni di persone affette al mondo, rappresentano la prima forma di malattia oculare ad essere trattata con un approccio di terapia genica. Questa innovativa terapia, destinata a persone affette da una rara forma di distrofia retinica ereditaria causata da una mutazione a danno di entrambe le copie del gene RPE65, ha prodotto un significativo e stabile miglioramento nella sensibilità alla luce, oltre che nell’allargamento del campo visivo e dell’acuità visiva.
La lunga strada che ha portato a questi risultati è cominciata nel 1997 con gli studi sul gene che, se mutato, è responsabile della patologia e la sperimentazione su modelli animali. Solo 10 anni dopo, nel 2007, negli studi clinici di Fase I la terapia sperimentale è stata somministrata nei pazienti con l’obiettivo di determinarne il giusto dosaggio, soprattutto ai fini della sicurezza e della tollerabilità. La terapia genica è stata autorizzata inizialmente negli Stati Uniti, nel 2017, ben 20 anni dopo l’avvio delle attività di ricerca, sulla base di diverse sperimentazioni cliniche su un numero più ampio di pazienti. E l’anno successivo è stata approvata anche in Europa.
“Nel 2019, autorizzati da AIFA, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi, a quasi 3 anni dalla terapia, possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo – ha raccontato la prof.ssa Francesca Simonelli – Dopo l’approvazione di AIFA della rimborsabilità della terapia da parte del Servizio Sanitario Nazionale, nel 2021, i primi quattro bambini sono stati trattati già nel mese di aprile dello stesso anno, facendo poi seguire un altro paziente a maggio e concludendo con gli ultimi cinque a giugno”.
Il Centro campano è diventato così il primo Centro in Europa per numero di pazienti pediatrici trattati con la terapia genica e il secondo Centro per numero di pazienti totali (12 contro i 15 della Germania). Ad oggi sono circa 3.500 i pazienti con distrofie retiniche ereditarie seguiti alla Clinica Oculistica dell’Università campana, di cui più del 50% proviene da fuori regione. “Il valore aggiunto di questo innovativo ambito scientifico è la multidisciplinarietà: la somministrazione di una terapia genica richiede un team altamente preparato composto da oftalmologi esperti della patologia, ortottisti, microchirurghi e infermieri. Una perfetta conoscenza del percorso terapeutico e dell’universo delle distrofie retiniche, insieme alla stretta collaborazione con genetisti, farmacisti, anestesisti e coordinatori clinici si sono rivelate fondamentali per questo successo”, ha aggiunto Simonelli.
All’incontro con la stampa hanno partecipato il prof. Giulio Pompilio, Direttore Scientifico e Responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino, e Presidente del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate (OTA), la prof.ssa Concetta Quintarelli, Responsabile dell’Unità di Terapia Genica dei tumori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, member del Comitato per le Terapie Avanzate dell’EMA, il dott. Gianluca Dotti, Giornalista scientifico, il prof. Alessandro Aiuti, Vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Direttore dell’U.O. di Immunoematologia Pediatrica presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, la prof.ssa Marika Pane, Direttore dell’U.O.S. Dipartimento Centro Clinico Nemo Pediatrico di Roma, il prof. Alessandro Rambaldi, Direttore del Dipartimento di Oncologia-Ematologia all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, la dott.ssa Raffaella Di Micco dell’Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, la dott.ssa Sarah Tettamanti, Ricercatrice presso il Centro di Ricerca “M. Tettamanti” di Monza e il prof. Giulio Cossu, Group Leader dell’Unità di Terapia Cellulare per le Miopatie presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
