ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DI TIPO 1: PRIMA
TERAPIA GENICA IN FVG EFFETTUATA DELL’EQUIPE SERVIZIO MALATTIE RARE DEL BURLO
Un bimbo nato senza il gene SMN 1, dopo essere stato trattato per sei mesi con punture intratecali, nei giorni scorsi è stato trattato con una terapia genica che ha bloccato definitivamente il decorso della malattia.
Come spiegano i membri dell’equipe del servizio malattie rare del Burlo, la terapia genica in questione è relativamente semplice, poiché si tratta dell’infusione per via endovenosa di un vettore adenovirale (denominato AAV9) che trasporta il gene mancante SMN1 nel sistema nervoso centrale, Si tratta, inoltre, di una terapia innovativa e ancora altamente costosa (oltre un milione di euro). La Regione Fvg ha individuato l’Irccs Burlo Garofolo centro regionale per il trattamento di bambini affetti da Sma e ha preventivamente destinato i fondi necessari per trattare i pazienti affetti da questa malattia.
Grande soddisfazione per la riuscita dell’intervento è stata espressa anche dal Direttore Generale del Burlo, Stefano Dorbolò. «Siamo sempre contenti – ha detto – di poter dare notizie positive in questo ormai lungo periodo di negatività e che vanno nella direzione della vita. L’uomo – ha aggiunto -con una mano può chiudere il ciclo di vita di una persona o di una moltitudine di persone come sta purtroppo accadendo in Ucraina e in tante altre parti del mondo. Basta premere un grilletto o un pulsante. Ma l’uomo, come in questo caso, con una mano può anche aprire il futuro di un piccolo bimbo a una vita che tutti ci auguriamo possa essere in piena salute. La scienza ci permette di fare cose edificanti o per converso devastanti. Ed è uno specchio dove si riflette, spesso tardivamente, la coscienza dell’umanità. Noi tutti del Burlo – ha concluso – siamo felici nell’augurare a questo bimbo e alla sua famiglia di camminare il più a lungo possibile nel miracolo della vita».
